患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。</P>
而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。</P>
综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。</P>
“嘶。。。”</P>
“陆院士,您这是怎么了?”</P>
“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”</P>
“这。。。陆院士,您想到了什么?”</P>
“Fop。”</P>
“Fop?”</P>
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。</P>
“这。。。两位院士,什么是Fop?”</P>
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。</P>
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?</P>
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”</P>
“啊?!”</P>
进行性骨化性肌炎?</P>
这个病,为什么自己从来没听说过啊?</P>
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”</P>
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”</P>
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?</P>
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1\/200万。”</P>
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”</P>
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”</P>
“这。。。”</P>
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。</P>
更不要说是确定病因了。</P>
“陆院士,这病要如何确诊?”</P>
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”</P>
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”</P>
“难道真的是这种病?”</P>
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pEt-ct。”</P>
“好。”</P>
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的AcVR1基因是不是发生了突变?”</P>
“可以,我可以现在就给患者检查。”</P>
一般情况下,Fop的患者,AcVR1基因都会发生突变的情况。</P>
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。</P>
首先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。</P>